女性生殖器官起源于不同的始基，经过复杂的演变过程，形成女性内外生殖器，在胚胎发育的过程中，如有受阻则发育停滞；如受到干扰则发育异常。引起受阻和干扰的因素很多，它可以是来自内在的因素如染色体异常，或外界的因素如在孕早期病毒感染或服用雄激素类药等。这些内外因素可以出现在性腺及内外生殖器官发育的不同时期而出现各种不同的畸形。由于生殖器官的发生与泌尿系统关系密切，两者都起源于体腔上皮下肠系膜根部两侧的中胚层，因而两个系统往往同时发生畸形。由于该病较隐匿，不易发现。临床中患者常常因闭经、周期下腹疼痛或不孕症而就诊。