1）胎儿性别：在胚胎发育过程中，男性分化取决于睾丸产生足量的睾酮及抗Muller氏管激素，而女性分化则不需要激素的诱导。由于男性分化是一个依赖于激素历时较长的复杂过程。因此发育异常的机会多，导致男性泌尿生殖系统畸形远较女性多见。
2）孕早、中期感冒：已有调查提示，母亲孕期、尤其孕早期感冒组的出生缺陷的发生率明显高于非患病组，这与病毒感染有关。孕妇感染病毒后可使受精卵的染色体结果异常，抑制细胞的有丝分裂，影响组织器官的正常分化与发育。
3）低出生体重：Weidner等[13]对6777例隐睾以及1345例尿道下裂新生儿进行病例对照研究，结果表明低出生体重增加了发病风险。
4）孕次：国内有人报道，随孕次增高胎儿患出生缺陷的发病率有增加趋势。一般认为孕次增高的胎儿，其母亲有不良孕史者较多，已经有大量的国内外遗传学研究表明，多数流产、死胎、死产儿有染色体结构和数目的异常，提示遗传因素在泌尿生殖系统畸形的发生机制中具有极为重要的影响。
5）母亲孕前职业性接触有害化学物质：本次调查的有害化学物质主要是农药，其次是铅、煤气及醛类等，结果显示与胎儿的泌尿生殖系统畸形有关。Garry等和Kristensen等分别在美国和挪威经过长期观察发现，使用农药的农民的后代中发生泌尿生殖系统畸形的风险较高。
综上所述，泌尿生殖系统先天畸形发生的原因比较复杂，既有环境因素的作用，也有遗传因素的作用。要确定有关因素与胎儿发生泌尿生殖系统畸形的关系，将需要较多的流行病学、畸形学及分子生物学的证据。
